Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nowa metoda diagnozowania choroby wieńcowej
3 lipca 2006, 10:55Używając specjalnie przygotowanego rezonansu magnetycznego (MRI), naukowcom udało się zdiagnozować chorobę wieńcową (chorobę niedokrwienną serca) u 88% pacjentów, którzy skarżyli się na ból w piersiach. Oznacza to, że MRI jest równie skuteczną metodą diagnozowania tego schorzenia, co metody konwencjonalne. Jest przy tym obarczony mniejszym ryzykiem.
Anorektyczki nadają znaczenie swoim objawom
8 listopada 2006, 11:40Dla wielu pacjentów z anoreksją głodzenie się ma rzeczywiste znaczenie i cel. Dlatego też leczenie zachowania bez zwracania uwagi na osobiste znaczenie przypisywane chorobie jest często skazane na niepowodzenie — powiedział Reuterowi szef badań dr Ragnfrid H. Nordbo z Norweskiego Instytutu Zdrowia Publicznego w Oslo.
Laserem po oczach
3 maja 2007, 07:04Amerykańscy naukowcy z MIT opracowali nowy typ lasera. Dzięki temu udało im się uzyskać trójwymiarowy obraz siatkówki w wysokiej rozdzielczości. Wierzą, że usprawni to proces stawiania wczesnej diagnozy chorób oczu.
Choroba królów zostanie pokonana?
20 lutego 2008, 11:35Specjaliści z College'u imienia Alberta Einsteina przy Uniwersytecie Yeshiva dokonali odkrycia, które ma szansę rozwiązać problem hemofilii, zwanej "chorobą królów". Badania, przeprowadzone dotychczas wyłącznie na zwierzętach, potwierdzają, że możliwe jest wyleczenie myszy z hemofilii A przez prosty przeszczep komórek nabłonka wątroby.
Śpiąc dłużej, unikasz zapaleń
5 września 2008, 00:05Skrócenie snu nawet o kilka godzin może spowodować rozwój niebezpiecznego zapalenia - twierdzą naukowcy. O swoim odkryciu informują w czasopiśmie Biological Psychiatry.
Demencja u cukrzyka
13 stycznia 2009, 12:35W mózgach ludzi z cukrzycą, u których dochodzi do rozwoju demencji, widoczne są inne zmiany niż u pozostałych pacjentów. Podczas gdy u tych ostatnich dominują płytki beta-amyloidu, u diabetyków, zwłaszcza tych przyjmujących insulinę, przeważają uszkodzenia tętniczek (arterioli) oraz obrzęk tkanki nerwowej.
Przyczyną alzheimeryzmu jest drobna zmiana?
24 maja 2009, 23:37O rozwoju choroby Alzheimera może decydować pojedyncza modyfikacja cząsteczek jednego z białek wytwarzanych przez mózg - twierdzą badacze z McGill University. Odkrycie ułatwi poszukiwanie leków blokujących rozwój schorzenia oraz ułatwi jego diagnostykę.
Wzrost aktywności tuż przed śmiercią
8 października 2009, 16:47W zapisach EEG siedmiu terminalnie chorych osób tuż przed śmiercią wykryto identyczne nagłe wzrosty aktywności. Lekarze sądzą, że to fizjologiczny dowód na istnienie wrażenia przebywania poza ciałem (Journal of Palliative Medicine).
